Стремительное развитие во всем мире генетических технологий, открывающих новые возможности диагностики и лечения заболеваний, требует объединения разрозненных усилий ученых, практических врачей, производителей медицинского оборудования. Это - одна из целей Межрегиональной Ассоциации развития новых генетических технологий (МАРГНТ) - считает ее президент академик Николай Бочков. Мы видим свои задачи в содействии использованию генетических технологий в здравоохранении, ветеринарии, экологии, следственной и судебной практике. Специалисты Ассоциации планируют проведение независимых общественных экспертиз научных открытий, исследовательских проектов, новых методов генетической терапии и диагностики, разработку рекомендаций по производству и закупке лабораторного оборудования, диагностикумов и эффективности их использования. Мы намерены также участвовать в подготовке и повышении квалификации специалистов, прежде всего - практических врачей. Сегодня они плохо информированы о возможностях генетических технологий. В последние годы современная генетика достигла впечатляющих успехов. Они связаны, в частности, с новыми подходами к гибридизационному анализу нуклеиновых кислот и использованию в диагностике полимеразной цепной реакции (ПЦР), что позволяет увеличивать в миллионы раз количество копий детектируемого участка генома с помощью фермента ДНК-полимеразы. Открытие этого метода было удостоено в 1993 году Нобелевской премии и поистине революционизировало молекулярную генетику. Метод применялся при анализе качества воды, продуктов питания, для идентификации личности. Исследователи получили мощнейший инструмент для понимания процессов эволюции, механизмов дифференциации клеток, выяснения, выяснения, какие гены работают на разных этапах развития человеческого организма в норме и при патологии. ДНК-диагностика незаменима для выявления в пренатальном периоде наследственных заболеваний (таких, как миодистрофия Дюшена и Беккера, муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, атаксия Фридрейха). Пренатальная диагностика, проведенная в первом триместре беременности, позволяет предотвратить рождение детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, а при недостаточности 21-гидроксилазы - провести и дородовое лечение. Важное преимущество ДНК-диагностики - возможность определить у женщин поврежденный ген при так называемых сцепленных заболеваниях (миодистрофии Дюшена, гемофилии). Также можно определить, какие гены контролируют синтез тех или иных соединений, обеспечивающих иммунный ответ, проводить типирование тканей. Для специалистов в области трансплантологии особый интерес представляет недавно разработанный набор "Ампликор" для анализа генов HLA -комплекса, позволяющий с высокой степенью достоверности определять совместимость тканей. Уникальные результаты дает использование ПЦР-диагностикумов в выявлении конкретных штаммов микроорганизмов. Диагностика туберкулеза, например, сокращается до 1 дня (вместо 2-8 недель). Мультиплексная ПЦР позволяет определить в одной пробе нуклеиновые кислоты сразу нескольких возбудителей, что особенно важно при смешанных формах инфицирования. Уже разработаны и проходят апробацию тест-системы для выявления вирусных гепатитов А, В, С. Выпускаются ПЦР-диагностикумы для детекции хламидий, микоплазм, вирусов герпеса, что чрезвычайно важно для акушеров-гинекологов, урологов, дерматовенерологов, педиатров. Методы ДНК-диагностики применяются и для определения состояния воды, в частности, для выявления легионелл в водных источниках, системах кондиционирования больниц, гостиниц, предприятий, где есть резервуары пресной воды и она циркулирует по замкнутому циклу. Такие обследования можно делать уже сейчас, например в учреждениях, где высок уровень ОРЗ. Важная разработка - совместные экспресс-методы обнаружения листерий, кампилобактера, других патогенных агентов в продуктах питания, организме животных.