Специалистами в области генетических технологий создана Межрегиональная Ассоциация развития новых генетических технологий, зарегистрированная Министерством Юстиции России 17 сентября 1996 г. Сейчас создано много различных ассоциаций и объединений. Чем обусловлено создание МАРНГТ? Необходимость создания данного общественного объединения вызвана: Быстрым развитием во всем мире генетических технологий, в частности ДНК-технологий диагностики наследственных и инфекционных заболеваний, практической реализации достижений генотерапии и лечения наследственных заболеваний, разрозненностью усилий ученых, практических врачей и производителей лабораторной техники и реагентов, несовершенством и в ряде случаев отсутствием законодательно-правовой базы использования генетических технологий в лабораторно-медицинской практике, необходимостью подготовки квалифицированных кадров, способных проводить научную и клиническую работу на должном уровне, слабой информированностью специалистов, прежде всего практических врачей, о возможностях использования генетических технологий в клинике и лаборатории. Расскажите о задачах МАРНГТ? Создана Ассоциация, которая ставит своими задачами: содействие развитию новых генетических технологий для практического использования их в области здравоохранения, ветеринарии, экологии, в санитарно-эпидемиологической службе, следственной и судебной практике; консолидацию усилий ученых, занимающихся научно-исследовательской и педагогической деятельностью в области новых генетических технологий, а также специалистов, занятых разработкой и производством приборов, оборудования, реактивов и диагностикумов для лабораторных исследований с целью наиболее полного использования их творческого потенциала, скорейшего и оптимального решения научных и практических задач генодиагностики и генотерапии; организацию и координацию научных исследований в области новых генетических технологий, анализ, разработку и реализацию исследовательских проблем в этой области, содействие внедрению их результатов в практику; проведение независимой общественной экспертизы научно-исследовательских проектов и научных открытий, новых методов и технологий в области генодиагностики, генотерапии и смежных областях; разработку рекомендаций по производству и закупкам лабораторного оборудования, реактивов и диагностикумов, участие в разработках новой техники и реактивов, анализ качества выпускаемой лабораторной техники и эффективности ее использования, выработку рекомендаций о техническом усовершенствовании лабораторной техники и реагентов в соответствующие органы; содействие подготовке и повышению квалификации специалистов в области генодиагностики и генотерапии за счет внедрения передовых методик и технологий, организации учебного процесса, повышения квалификации преподавателей, создания хорошо оснащенной материальной базы учебных заведений; организацию и проведение научных и научно-практических съездов, конференций, симпозиумов, семинаров, встреч, лекций по тематике Ассоциации; организацию, проведение и участие в выставках по тематике Ассоциации в целях популяризации научных достижений и открытий, ускорение внедрения их в практику; осуществление широкой редакционно-издательской деятельности, выпуск научных журналов, монографий, книг; Кто может быть членом МАРНГТ? В работе Ассоциации прежде всего заинтересованы специалисты, работающие в области медицинской генетики, акушерства и гинекологии, педиатрии, дерматовенерологии, урологии, неврологии, и врачи многих других ( практически всех) специальностей. Членами Ассоциации могут быть специалисты, занимающиеся практической, научно-исследовательской и педагогической деятельностью в области новых генетических технологий, разработчики и производители приборов, оборудования, реактивов и диагностикумов для лабораторных исследований, а также граждане, разделяющие цели и задачи Ассоциации и изъявившие желание содействовать их реализации. Членами Ассоциации могут быть также общественные объединения - юридические лица, зарегистрированные в установленном порядке, действующие в сфере интересов Ассоциации, желающие участвовать в ее деятельности и поддерживающие Ассоциацию материально. Прием в члены Ассоциации осуществляется решением Центрального Правления Ассоциации на основании личного заявления или на основании решения руководящего органа общественного объединения - юридического лица. Общественные объединения - члены Ассоциации осуществляют свои права через своих уполномоченных представителей. Как создать региональное отделение ассоциации? Нужно обратиться к нам в Центральное правление МАРНГТ, мы предоставим необходимые консультации и пакет документов для регистрации. Региональные отделения Ассоциации действуют как на основании Устава МАРНГТ, так и на основании не противоречащих ему собственных Уставов. Региональное отделение Ассоциации, действующее на основании собственного Устава, является юридическим лицом с момента государственной регистрации в установленном порядке. Региональное отделение Ассоциации приобретает также права юридического лица в случае уведомления Центральным Правлением Ассоциации органа юстиции соответствующего субъекта Российской Федерации о наличии на его территории Регионального отделения Ассоциации с приложением протокола общего собрания о создании данного Регионального отделения. Примеры : Медицинская генетика - наследственные заболевания (ВОПРОС-?) Впечатляющие успехи, достигнутые в последние годы современной биологической и медицинской наукой, в частности генетикой, привели к созданию нового направления в диагностике инфекционных и наследственных заболеваний ДНК-диагностики (методы, о которых пойдет речь в данной работе, успешно применяются и при анализе РНК). Выделяются две основные группы таких подходов: гибридизационный анализ нуклеиновых кислот ( их способность в определенных условиях образовывать специфические комплексы с нуклеиновыми же кислотами, имеющими комплементарные к ним последовательности) и диагностика с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР, увеличение количества копий детектируемого участка генома в миллионы раз с использованием фермента ДНК-полимеразы). Метод ПЦР, за открытие которого в 1993 году американцу Кэри Муллису была присуждена Нобелевская премия по химии, поистине революционизировал молекулярную генетику и медицинскую диагностику. Метод применяется в криминалистике для идентификации личности, анализе качества воды, продуктов питания. Открытие реакции произвело настоящую революцию в биологической науке: исследователи получили мощнейший инструмент для понимания механизмов дифференциации клеток, выяснения, какие гены работают на разных этапах развития организма в норме и при патологии, вопросов эволюции. Методы ДНК-диагностики незаменимы в пренатальной диагностике наследственных заболеваний, таких как миодистрофия Дюшена и Беккера, муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, атаксия Фридрейха и спинальные амиотрофии, установлении пола ребенка и отцовства. Необходимым условием проведения ДНК-диагностики является знание гена, ответственного за заболевание, или его примерное расположение относительно известных ДНК-маркеров. Пренатальная диагностика миодистрофии Дюшена, муковисцидоза, миотонической дистрофии и др., проведенная в первом триместре беременности, позволяет предотвращать рождение детей с тяжелыми наследственными патологиями, а в случае недостаточности 21-гидроксилазы провести и дородовое лечение. Важным преимуществом ДНК-диагностики является возможность определения носительства поврежденного гена для женщин в случае Х-сцепленных заболеваний, таких как миодистрофия Дюшена и гемофилия. В иммунологии можно установить, какие гены контролируют синтез тех или иных соединений в иммунном ответе, проводить типирование тканей. Для определения совместимости тканей чрезвычайно полезным может быть недавно разработанный набор Ампликор для анализа генов HLA комплекса. Впечатляющие возможности открывает метод в онкологии, в частности при диагностике вируса папилломы, некоторые штаммы которого ассоциируются с раком шейки матки и другими разновидностями рака. Какие новые возможности дают методы, основанные на детекции нуклеиновых кислот, для диагностики инфекционных заболеваний, таких как туберкулез, гепатиты, урогенитальные инфекции? Возможности ПЦР-диагностикумов уникальны: соответствующим образом выбранная последовательность ДНК мишени (выбор праймеров) позволяет в зависимости от целей диагностикума, выявлять вид и отдельные штаммы микроорганизмов. Выпускаемые фирмой "Рош" наборы для обнаружения микобактериум туберкулезис позволяют сократить время постановки диагноза до 1 дня, вместо 2-8 недель при выделении возбудителя из культуры клеток. Аналогичные диагностикумы разработаны и в России. Перспективным представляется мультиплексная ПЦР, позволяющая определять в одной пробе нуклеиновые кислоты сразу нескольких возбудителей, что особенно актуально, так как часто при диагностике обнаруживаются смешанные формы инфицирования. Такой набор на хламидии и гонококк выпускается фирмой "Рош". В последнее время наблюдается возрастание количества случаев инфицирования вирусами гепатитов. Уже разработаны и проходят апробацию тест-системы на вирусные гепатиты А, В, и С. Зарегистрированы в МЗ РФ и выпускаются фирмой "Внедрение систем в медицину" ПЦР-диагностикумы для детекции хламидийной, микоплазменных и герпесвирусных инфекций, что является чрезвычайно важным для акушеров-гинекологов, педиатров, дерматовенерологов, урологов. В связи с загрязнением окружающей среды, урбанизацией продолжается настоящая "война" человека с различными загрязнениями, в том числе биологическими (вирусы, бактерии). Чем могут здесь помочь новейшие генетические технологии? Методы ДНК-диагностики применяются и при анализе состояния воды и продуктов питания. Актуальным является выявление легионелл в водных источниках и в частности в системах кондиционирования в больницах, гостиницах, на предприятиях, где есть резервуары пресной воды и она циркулирует по замкнутому циклу. Такие обследования можно делать уже сейчас, в частности для систем кондиционирования в учреждениях, где высокий уровень ОРЗ. Важным является разработка современных экспресс-методов обнаружения листерий, кампилобактер и др. патогенных агентов в продуктах питания. Большие возможности открываются перед указанными подходами при диагностике болезней животных.